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第2节染色体变异

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响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟

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智障“天才”舟舟的资料

舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者

病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色

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指在自然条件下或人为因素的影响下，因染色体结构的改变或染色体数目的改变而导致的生物性状的变异。属于细胞学水平的变异。(在显微镜下可见)

染色体结构变异

染色体数目变异

类型

基因突变是染色体某一位点上基因的改变，在显微镜下不可见，属于分子水平的变异。

缺失

重复

倒位

易位

个别染色体的增加或减少

染色体以染色体组的形式成倍的增加或减少

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缺失

一个正常染色体在断裂后丢失一个片段，这个片段上的基因也随之失去

重复

一条染色体的片段连接到同源的另一条染色体上，使另一条同源的染色体多出跟本身相同的某一片段

倒位

指染色体断裂后倒转180°后重新接合起来，造成这段染色体上基因位置顺序颠倒

易位

染色体断裂后在非同源染色体间错误接