2024脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识.pptxVIP

2024脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识

目录

02

筛查背景与必要性

01

疾病概述

03

筛查方法技术

04

共识推荐策略

05

实施挑战与对策

06

未来展望

疾病概述

01

定义与病理机制

基因缺陷导致运动神经元退化

脊髓性肌萎缩症（SMA）是由SMN1基因纯合缺失或复合杂合突变引起的常染色体隐性遗传病，导致脊髓前角运动神经元变性，进而引发进行性肌无力和肌萎缩。SMN2基因拷贝数可部分代偿功能，影响疾病严重程度。

分子病理机制

疾病分型与进展差异

SMN蛋白缺乏导致运动神经元存活能力下降，特别是影响RNA剪接和轴突运输功能，最终导致肌肉失神经支配。SMN1基因7号外显子纯合缺失占中国患