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常见溶酶体贮积症新生儿筛查专家共识总结2026.pdf

常见溶酶体贮积症新生儿筛查专家共识总结2026.pdf

    常见溶酶体贮积症新生儿筛查专家共识总结2026

    溶酶体贮积症(lysosomalstoragedisorder,LSD)是一类严重的遗传

    代谢病，基因变异导致溶酶体酶或转运蛋白缺乏造成相应底物在溶酶体内

    累积，引起多系统损伤，已报道70余种疾病[1]。LSD临床表现复

    杂多样，涉及神经、骨骼、肌肉、心血管、消化、血液、呼吸等多个系统，

    呈进行性发展，发病年龄越早，症状越重，严重影响生活质量和寿命。一

    些LSD可通过外源性重组酶替代治疗(enzymereplacementtherapy,

    ERT)、造血干细胞移植(hematop

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