21-羟化酶缺乏症的临床管理指南（2026）.pptxVIP

汇报人：公众号医路文献学习21-羟化酶缺乏症的临床管理指南

（2026）

目录contents/前言01临床问题与推荐意见02局限性和展望03

前言PART01

前言先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是我国首批罕见病目录中的疾病，由肾上腺皮质类固醇激素合成酶缺陷引起。其中，CYP21A2基因缺陷导致的21-羟化酶缺乏症（OHD）最常见，占90%~95%。21-OHD根据临床表现可分为经典型和非经典型，经典型又分为失盐（SW）型和单纯男性化（SV）型。经典型的发病率为1/20000~1/10000。患者在新生儿期可因严重电解质紊乱及肾上腺危象而危及生命，儿童期可出现性早熟，青少年及成年期可出现多囊卵巢综合征、睾丸肾上腺残基瘤等，部分非经典型可无临床症状。若治疗不规范可导致成年期身材矮小、代谢综合征、生育力下降及社会适应困难等问题。

前言近年来，随着我国新生儿筛查的推广，21-OHD规范化管理日益受到重视。然而，我国在21-OHD的诊疗实践中仍存在诸多挑战，部分地区新生儿筛查未覆盖、患者诊断延误、治疗不规范等问题依然突出。2018年国际上发表了21-OHD的临床实践指南，近年国内外发表了多项新的临床研究证据，为进一步优化诊疗策略提供了循证医学依据。为此，本指南汇集了来自多个学术领域的专家，基于最新循证医学证据，共同制订了“21-羟化酶缺乏症的临床管理指南（202