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中国血友病防治指南（2025年版）

1.流行病学与疾病概述

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，由于凝血因子基因突变导致凝血因子VIII（FVIII）或IX（FIX）缺乏，使内源性凝血途径受阻，从而引起凝血功能障碍。临床主要表现为关节、肌肉及深部组织自发性或创伤后出血，若不及时治疗，反复出血可导致关节畸形、残疾，甚至危及生命。

根据缺乏的凝血因子不同，血友病分为血友病A（FVIII缺乏）和血友病B（FIX缺乏）。其中，血友病A约占80%-85%，血友病B约占15%-20%。根据凝血因子活性水平（FVIII:C或FIX:C），血友病又分为重型（1%）、中间型（1%-5%）和轻型（5%