神经元蜡样脂褐质沉积症诊疗指南(2026年版)(2篇）.docx

神经元蜡样脂褐质沉积症诊疗指南(2026年版)(2篇）

第一篇

神经元蜡样脂褐质沉积症（NeuronalCeroidLipofuscinosis,NCL，又称巴腾病）是一组以溶酶体功能缺陷为核心病因的进行性神经退行性罕见病，以神经元及外周组织细胞内蜡样脂褐质异常沉积为特征性病理改变，临床以进行性认知衰退、难治性癫痫、视力丧失、运动功能障碍为主要表现。2026年版诊疗指南基于近年全球基因组学、发病机制研究进展及我国近8年427例新诊断病例的临床数据汇总，对该病的分类体系、诊断路径、鉴别要点进行更新规范，旨在提高临床医师对该病的识别率与诊断准确性，降低误诊漏诊率。

近年的全球流行病学数据显示