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2026年新生儿疾病筛查监测方案

一、工作目标

以《新生儿疾病筛查管理办法》《全国新生儿疾病筛查技术规范（2024版）》为依据，以早发现、早诊断、早干预为核心，构建覆盖全国所有助产机构、流动人口新生儿的筛查-诊断-干预-随访全链条监测体系，2026年实现以下量化目标：

1.全国新生儿遗传代谢病筛查率≥99.5%，听力障碍筛查率≥99.0%，早产儿视网膜病变筛查率≥95%；先天性心脏病筛查率≥98%。

2.筛查阳性病例召回率≥99.0%，确诊病例干预率≥98.5%，确诊病例规范随访率≥95%。

3.regional（区域）新生儿疾病筛查中心检测室内质控通过率100%，室间质评合格率≥98%。

4.建立覆盖省-市-县-机构四级监测信息直报系统，数据上报及时率≥99%，数据准确率≥98%。

二、筛查监测病种

结合我国出生缺陷防治需求与卫生经济学评估，2026年新生儿疾病筛查监测分为必查病种和选查病种两类：

（一）必查病种（全国统一要求开展）

1.遗传代谢病：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）；G6PD缺乏高发区（南方10省份：广东、广西、云南、贵州、福建、海南、江西、湖南、四川、重庆）必须开展，非高发区鼓励纳入必查。

2.听力障碍：先天性/新生儿期听力损失。

3.结构畸形：先天性心脏病（简单型+复杂型）。

（二）