2025版CSS Silver-Russell综合征诊疗共识解读PPT课件.pptxVIP

2025版CSSSilver-Russell综合征诊疗共识解读

目录

02

诊断标准与流程

01

背景与概述

03

治疗策略与管理

04

共识关键更新

05

临床实践应用

06

总结与展望

背景与概述

01

综合征定义与特征

核心临床特征

Silver-Russell综合征（SRS）是一种以宫内及产后生长受限（IUGR）、身材矮小、特殊面容（三角形脸、前额突出）及肢体不对称（如小指内弯、脊柱侧弯）为典型表现的先天性疾病，常伴低血糖、泌尿生殖系统畸形等多系统异常。

遗传异质性

鉴别诊断意义

约35-60%病例与11p15.5印迹区低甲基化相关，5-10%为7号染色体母源单亲二体（upd(7)m