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2025年医学遗传学习题+答案

一、选择题

1.以下哪项是遗传性疾病的主要分类？

A.染色体病

B.单基因病

C.多基因病

D.所有以上选项

答案：D

2.常染色体隐性遗传病的特点是？

A.患者父母均为患者

B.患者父母均正常

C.患者父母中有一个为患者

D.患者父母均为携带者

答案：D

3.哪种遗传性疾病是由X染色体上的基因突变引起的？

A.血友病

B.肌营养不良症

C.遗传性耳聋

D.遗传性视网膜病变

答案：A

4.常见的染色体异常包括？

A.唐氏综合症

B.克里费尔特综合症

C.特纳综合症

D.所有以上选项

答案：D

5.哪项技术用于检测染色体结构异常？

A.荧光原位杂交（FISH）

B.遗传连锁分析

C.聚合酶链反应（PCR）

D.基因测序

答案：A

二、填空题

6.遗传性疾病根据遗传方式可分为______、______和______。

答案：单基因病、多基因病、染色体病

7.常染色体隐性遗传病的携带者通常______，但可以将突变基因传递给下一代。

答案：表现正常

8.X染色体连锁隐性遗传病的男性患者将疾病基因传递给其女儿的概率为______，传递给其儿子的概率为______。

答案：100%、0%

9.唐氏综合症是由于______染色体异常引起的。

答案：21号

10.基因测序技术主要包括