原创力文档ii型糖原累积病2026-04-12汇报人：
CONTENTS目录疾病概述病因与病理生理病因与病理生理临床表现诊断方法治疗策略管理与预后
疾病概述01
糖原代谢障碍性疾病属于溶酶体贮积病范畴，因GAA酶活性缺乏或显著降低，导致糖原无法正常降解为葡萄糖，堆积在溶酶体中，最终破坏细胞结构。溶酶体贮积病分型与临床差异根据发病年龄分为婴儿型（早发型）和晚发型。婴儿型进展迅速，常伴肥厚性心肌病；晚发型以骨骼肌受累为主，表现为缓慢进展的肌病。II型糖原累积病（GSDII），又称庞珀病（PompeDisease），是由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变导致的溶酶体内糖原分解障碍。糖原异常沉积在心肌、
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