2026年新生儿遗传代谢病筛查技术题库.docxVIP

第PAGE页共NUMPAGES页

2026年新生儿遗传代谢病筛查技术题库

一、单选题（每题2分，共20题）

1.某地区新生儿遗传代谢病筛查实验室发现一名足月新生儿筛查结果提示丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症阳性，以下哪项指标最可能升高？

A.丙氨酸转氨酶（ALT）

B.谷草转氨酶（AST）

C.草酰乙酸

D.乳酸

答案：D

解析：丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症导致丙酮酸无法进入三羧酸循环，乳酸堆积，因此乳酸水平升高。ALT和AST主要反映肝功能，草酰乙酸是三羧酸循环中间产物，正常情况下不会显著升高。

2.新生儿筛查中，串联质谱法（MS/MS）检测哪种遗传代谢病时需特别注意标本采集后的运输条件？

A.肝豆状核变性（Wilson病）

B.戈谢病（Gaucher病）

C.酪氨酸血症（Tyrosinemia）

D.脑灰质病（Leucodystrophy）

答案：A

解析：肝豆状核变性筛查依赖铜代谢指标，铜易受温度影响，标本需冷藏运输以避免降解。

3.某新生儿筛查结果提示苯丙酮尿症（PKU）阳性，初步诊断后应优先检测哪项指标以排除假阳性？

A.血清苯丙氨酸浓度

B.尿液苯丙酮酸

C.尿液蝶呤谱

D.母亲孕期饮食史

答案：C

解析：尿液蝶呤谱分析可鉴别经典型PKU与四氢生物蝶呤缺乏症（BH4缺乏症），后者需不同治疗策略。

4.新生儿筛查中，哪种遗传代谢病的