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2025年医学遗传学考试试题及答案.docx

2025年医学遗传学考试试题及答案.docx

    2025年医学遗传学考试试题及答案

    一、单项选择题（每题2分，共30分）

    1.下列哪种染色体异常属于结构畸变？

    A.47,XX,+21

    B.45,X

    C.46,XY,del(5)(p15)

    D.46,XX/47,XX,+21

    答案：C

    解析：结构畸变包括缺失（del）、倒位（inv）、易位（t）等；A为三体（数目异常），B为单体（数目异常），D为嵌合体（数目异常的嵌合）。

    2.假肥大型肌营养不良（DMD）患者的致病基因位于Xp21，其典型遗传方式为？

    A.常染色体显性遗传（AD）

    B.X连锁隐性遗传（XR）

    C.X连锁显性遗传（XD）

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