医疗大模型在罕见病诊断与知识库构建中的应用.docx

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《医疗大模型在罕见病诊断与知识库构建中的应用》

一、调研概述

1.1调研背景与目的

罕见病又称“孤儿病”，虽然单一病种发病率极低，但病种数量繁多，全球已知的罕见病约有7000多种，约占人类疾病总数的10%。据统计，全球受罕见病影响的人数约达3亿，中国约有2000万患者。长期以来，罕见病诊断面临“确诊难、时间长、误诊率高”的三大痛点，平均确诊时间往往长达5至7年，且误诊率超过40%。这种“诊断困境”不仅延误了患者的最佳治疗窗口期，也给家庭和社会带来了沉重的经济与心理负担。

随着人工智能技术的飞速发展，特别是以Transformer架构为核心的大语言模型（LLM）在自然语言理解