多种酰基辅酶A脱氢缺乏症核黄素无反应型低脂与左卡尼汀临床路径.docVIP

多种酰基辅酶A脱氢缺乏症核黄素无反应型低脂与左卡尼汀临床路径

多种酰基辅酶A脱氢缺乏症（MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency,MADD）是一组因电子转运黄素蛋白（ETF）或电子转运黄素蛋白脱氢酶（ETF-QO）功能缺陷导致的脂肪酸氧化代谢障碍性疾病，根据对核黄素治疗的反应性可分为核黄素反应型和核黄素无反应型。其中核黄素无反应型MADD病情更为严重，预后较差，需依赖低脂饮食与左卡尼汀等药物治疗维持生命。本文将详细阐述核黄素无反应型MADD患者的低脂饮食管理与左卡尼汀临床应用路径，为临床规范化诊疗提供参考。

一、核黄素无反应型MADD的临床特征与发病机制

（一）临床特征

核黄素无反应型MADD多在新生儿期或婴儿早期起病，临床表现复杂多样，主要累及神经系统、消化系统和肌肉组织。新生儿期患者常表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力低下等，部分患儿可出现低血糖、代谢性酸中毒、高氨血症等急性代谢紊乱，严重者可因多器官功能衰竭死亡。婴儿期起病者则以进行性肌无力、运动发育迟缓、心肌病、肝功能异常为主要表现，常伴有反复发热、呕吐、腹泻等症状，易被误诊为神经系统疾病或消化系统疾病。随着病情进展，患者可出现智力发育落后、癫痫发作、呼吸衰竭等严重并发症，预后极差。

（二）发病机制

核黄素无反应型MADD的发病机制主要与ETF或ETF-QO基因缺陷有关。ETF是