2024年纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识要点学习与解读PPT课件.pptxVIP

2024年纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识要点学习与解读

目

CONTENTS

录

02

共识背景与目标

01

疾病概述

03

早期筛查策略

04

管理原则与方法

05

共识要点解读

06

实施与展望

01

疾病概述

定义与病理机制

遗传性代谢缺陷

纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是由低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（APOB）、前蛋白转换酶枯草溶菌素9（PCSK9）或LDL受体衔接蛋白1（LDLRAP1）基因突变引起的常染色体显性遗传病，导致肝脏清除LDL-C功能严重受损。

01

代谢通路阻断

突变基因干扰胆固醇正常代谢途径，使循环系统中LDL-C浓度达到正常人6-8倍，加速动脉粥样硬化进程。

受体功能异常

LDLR基因突变最常见，使肝细胞表面LDL受体数量减少或功能缺陷，血液中LDL-C无法被正常摄取分解，造成血浆胆固醇水平异常升高。

02

根据突变基因类型可分为LDLR缺陷型（受体完全缺失）、LDLR缺陷型（受体功能部分保留）及非LDLR依赖型（如APOB/PCSK9突变），不同分型对治疗反应存在差异。

04

03

分子分型差异

流行病学特征

全球发病率差异

西方国家HoFH患病率为1/16万~1/30万，中国人群患病率更低（1/100万~3/100万），估算国内患者约1390-4170例。

临床表现与危害

10岁前出现角膜弓（角膜缘灰黄色环）、