2024版中国儿童生长激素缺乏症诊治指南PPT课件.pptxVIP

2024版中国儿童生长激素缺乏症诊治指南

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

治疗策略

04

随访管理

05

特殊人群考虑

06

指南总结

疾病概述

01

定义与病理生理

分子机制

部分病例与基因突变相关（如POU1F1、PROP1基因缺陷），导致GH合成或信号传导异常，临床需结合激素检测和激发试验确诊。

生长轴功能障碍

下丘脑分泌的GHRH和SS调控垂体GH分泌，GH进一步促进IGF-1合成，该轴中任一环节障碍均可导致生长迟缓，表现为身材矮小但体型匀称。

激素分泌缺陷

生长激素缺乏症（GHD）是由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏，导致生长发育障碍的疾病，可能由先天性垂体发育异常、遗传因素或获得性损伤引起。

发病率差异

性别与年龄分布

特发性GHD占病例多数（约2/3），先天性因素（如垂体发育不良）和获得性损伤（颅脑外伤、肿瘤压迫）占比相对较低，但需优先排查。

无明显性别差异，多数患儿出生时身长正常，1-2岁后生长速率显著下降，就诊高峰集中在学龄前期。

流行病学特征

特殊人群风险

早产儿、低出生体重儿及合并颅脑病变（如缺氧缺血性脑病）的儿童发病率较高，需加强生长监测。

地域与种族影响

目前尚无明确地域或种族高发数据，但诊断需参考同种族、同年龄生长标准（如中国0-18岁儿童生长曲线）。

临床表现

生长迟缓

身高低于同年龄同性别第3百分位，年增长速率4cm（青