儿科专属查房技巧｜小儿先天性促性腺激素释放激素受体突变型低促性腺激素识别方法.pptx

1本病临床识别的核心价值演讲人

01.02.03.04.05.目录本病临床识别的核心价值床旁病史采集的针对性识别要点床旁体格检查的识别要点辅助检查结果的查房判读要点查房中的鉴别诊断思路

儿科专属查房技巧｜小儿先天性促性腺激素释放激素受体突变型低促性腺激素识别方法

作为一名从事儿科内分泌专业5年的主治医师，我在日常查房工作中深刻体会到，先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）中的促性腺激素释放激素受体（GnRHR）突变型，是最容易被漏诊误诊的儿童内分泌疾病之一。近5年我中心经基因确诊的12例该病患儿中，有9例首诊未得到正确诊断，其中以小阴茎隐睾仅行手术治疗、生长迟缓仅予生长激素替代治疗最为常见。该病早期识别后规范干预，可有效促进患儿第二性征发育、保留生育潜能、改善终身高和骨健康，而漏诊误诊往往会给患儿带来不可逆的生理和心理损伤。因此，我结合自身临床经验，从查房的全流程梳理本病的识别要点，供临床同道参考。接下来我将从本病临床识别的核心价值、床旁病史采集要点、体格检查识别技巧、辅助检查判读要点、鉴别诊断思路五个方面展开阐述。

01本病临床识别的核心价值

1发病占比与漏诊现状先天性孤立性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）是由于GnRH分泌或作用障碍导致的性腺功能减退，其中GnRHR突变是仅次于KAL1突变的第二常见病因，约占所有IHH病例的20%~40%，是常染色体隐性遗传IH