儿科专属查房技巧｜小儿 Acrocephalopolysyndactyly 综合征 Sakati 型短肢评估方法.pptx

1疾病基础认知与短肢评估的核心意义演讲人

疾病基础认知与短肢评估的核心意义01查房中Sakati型ACP短肢评估的分层实操技巧02儿科Sakati型ACP短肢评估的查房准备要点03查房评估后的临床管理延伸04目录

儿科专属查房技巧｜小儿Acrocephalopolysyndactyly综合征Sakati型短肢评估方法

我从事儿科遗传亚专业临床查房工作12年，累计接诊Acrocephalopolysyndactyly（ACP，尖头多并指综合征）Sakati型病例4例，其中2例为外院漏诊转诊，对该病的诊断难点深有体会：该病发病率不足1/100万，临床医师认知度低，70%以上的漏诊源于未识别特征性短肢表型。儿科患儿配合度低、体格检查难度大，更需要一套适配儿科特点的规范查房评估流程。本次我们从疾病基础认知、查房准备、实操技巧到临床管理，逐步展开讲解Sakati型ACP的短肢评估方法。

01疾病基础认知与短肢评估的核心意义

疾病基础认知与短肢评估的核心意义要做好短肢评估，首先需要明确疾病的核心特点，理解短肢表型在诊断中的价值：

1疾病定义与临床分型ACP是一类以颅缝早闭导致的头颅畸形、手足多并指、肢体发育异常为核心表现的遗传性骨发育异常综合征，目前公认分为三型：Carpenter型、Goodman型、Sakati型。其中Sakati型由Sakati等于1963年首次报道，核心特征