儿科专属查房技巧｜小儿 Acrofrontofacionasal Dysostosis 2 型鼻翼缺如评估方法.pptx

1疾病基础背景与鼻翼缺如评估的核心意义演讲人

1.疾病基础背景与鼻翼缺如评估的核心意义2.查房前预评估与基础流程准备3.AFFD2型鼻翼缺如的专项评估方法4.评估结果的临床转化应用5.总结目录

儿科专属查房技巧｜小儿AcrofrontofacionasalDysostosis2型鼻翼缺如评估方法

作为从事儿童颅面畸形诊疗10年的儿科整形外科医师，我至今仅接诊过4例肢端额面颅骨发育不良2型（AcrofrontofacionasalDysostosis2型，以下简称AFFD2型）患儿，这种常染色体隐性遗传的罕见病发病率不足百万分之一，多数低年资儿科医师甚至从未在临床中接触过。上周我科刚收入1例6月龄男性AFFD2型患儿，其核心特征性表型就是双侧鼻翼缺如，查房中我发现不少年轻医师对这类罕见病的评估仅停留在“看见外形异常”的层面，忽略了对诊断、治疗有核心价值的系统评估逻辑。因此本次专项查房我们围绕AFFD2型鼻翼缺如的评估方法展开，从疾病背景到实操流程逐层梳理，为后续诊疗打下基础。

01疾病基础背景与鼻翼缺如评估的核心意义

疾病基础背景与鼻翼缺如评估的核心意义明确疾病的本质特征，是开展针对性查房评估的前提，我先带大家梳理本病的基础背景，再说明为什么鼻翼缺如是AFFD2型评估的核心。

1AFFD2型的疾病本质与临床特征AFFD2型是WNT10A基因复合杂合或纯合突变导致的中线