儿童遗传性肌病科查房要点｜先天性肌营养不良.pptxVIP

1查房前准备工作

演讲人

查房前准备工作

01

床旁查房核心流程要点

02

查房后诊疗管理与遗传咨询要点

03

目录

儿童遗传性肌病科查房要点｜先天性肌营养不良

作为儿童遗传性肌病科的带教主治医师，今天我们开展本周的教学查房，本次查房的核心疾病为先天性肌营养不良（CongenitalMuscularDystrophy，以下简称CMD）。CMD是一组出生时或婴儿早期起病的遗传性肌肉疾病，是儿童早发遗传性肌病中最常见的病种之一，临床异质性极强，漏诊误诊率长期高于40%，对患儿预后和家庭生育风险影响极大。今天我们结合我科上周收治的1岁8个月男性患儿病例，由浅入深梳理CMD的完整查房要点，明确各环节的核心注意事项。接下来我将按照查房流程依次展开讲解。

01

查房前准备工作

查房前准备工作

提前梳理病例信息、明确核心排查方向，是保证查房效率和诊断准确性的前提，我要求管床医师必须在查房前完成以下三方面准备：

1核心病史预先梳理

本次查房的先证者为1岁8个月男性患儿，因“发现运动发育落后10个月”入院，管床医师已经提前整理了围生史、发育史和家族史。我在这里需要强调，CMD的病史梳理有极强的针对性，不同于普通神经内科疾病：我刚参加工作时曾经收治过1例10月龄的软瘫患儿，当时忽略了患儿母系舅舅幼年“不明原因运动落后夭折”的家族史，最初误诊为脑瘫，后续经基因检测才确诊为X连锁型CMD，这个教训