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1.1儿童遗传代谢病急性高氨血症的常见病因演讲人

儿童遗传科查房｜遗传代谢病急性发作血氨透析指征

今天我们组进行月度疑难病例查房，讨论的核心主题是遗传代谢病急性发作血氨的透析指征。我上周刚牵头处理了1例11月龄甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症的患儿，因轮状病毒感染诱发急性高氨血症，入院时血氨182μmol/L，已经出现频繁惊厥、意识模糊，初始予标准非透析降氨方案治疗4小时后复查血氨升至217μmol/L，我们当机立断启动了连续性血液透析滤过，12小时后血氨降至正常范围，患儿出院随访1个月神经发育未受明显影响。这个病例也让我意识到，很多年轻医师对儿童尤其是遗传代谢病来源的高氨血症透析指征把握不准：要么沿用成人标准延误干预，要么过度透析增加不必要的风险。今天我们就从临床背景到核心指征逐层梳理，给大家明确可执行的临床规范。

1遗传代谢病急性发作高氨血症的临床特点与明确透析指征的必要性

011儿童遗传代谢病急性高氨血症的常见病因

1儿童遗传代谢病急性高氨血症的常见病因高氨血症是遗传代谢病急性发作最常见的危象之一，临床可分为两类：

1.1原发性高氨血症以尿素循环障碍最为常见，占原发性高氨血症的80%以上，包括鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）缺乏、氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏等，这类疾病本身存在尿素循环核心酶缺陷，氨无法通过尿素循环代谢，出生后即可出现血氨的急剧升高，病情凶险。