额颞叶痴呆与肌萎缩侧索硬化重叠综合征.pptxVIP

额颞叶痴呆与肌萎缩侧索硬化重叠综合征汇报人：神经内科

目录疾病谱系概述临床特征与分型病理机制研究诊断标准与评估治疗策略进展研究前沿与展望010203040506

疾病谱系概述01

ALS-FTSD：同一疾病谱系的认知ALS-FTSD属于同一连续谱系疾病临床重叠约41%的ALS患者存在额颞叶异常15%的FTD患者出现ALS症状病理共性两者最常见的病理类型均为TDP-43蛋白阳性聚集物遗传关联C9orf72、TARDBP、FUS等基因突变可同时导致两种表型发病机制共享核心通路：RNA加工紊乱线粒体功能障碍

流行病学特征1.7/10万ALS发病率5/10万ALS患病率3-5年平均生存期50-60岁FTD平均发病年龄发病率与患病率ALS发病率约1.7/10万，患病率约5/10万，诊断后平均生存期3-5年FTD仅次于阿尔茨海默病的早发型痴呆，平均发病年龄50-60岁重叠综合征约占ALS患者的15%，FTD患者的20%家族性与散发性分布ALS遗传分布约10%为家族性，90%为散发性FTD家族史约30-50%的FTD患者有家族史C9orf72突变占家族性ALS的40%，是重叠综合征最常见的遗传原因

临床特征与分型02

核心临床表现运动系统症状上运动神经元体征肌张力增高腱反射亢进病理征阳性下运动神经元体征肌无力肌萎缩肌束震颤延髓麻痹构音障碍吞咽困难舌肌萎缩认知行为症状人格改变社交失礼情感淡漠同理心