发作性运动诱发性运动障碍(PKD)临床诊疗进展汇报人:神经内科
疾病概述与流行病学特征1/15万发病率6-16岁高发年龄段2-4:1男女比例60%有家族史疾病定义发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是一种由突然运动诱发的短暂性不自主运动障碍疾病临床表现类型:舞蹈症肌张力障碍手足徐动症疾病分型原发性PKDPRRT2、TMEM151A、KCNJ10基因突变继发性PKD继发于多发性硬化、头部外伤、假性甲状旁腺功能减退等
临床表现特征核心诱因突然运动或体位改变:起立、转身、跑步、迈步等加重因素惊吓、恐惧、精神紧张、过度换气运动形式改变速度、幅度的突然变化≤1分钟持续时间:数秒至数十秒,很少超过5分钟98
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