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第五章常染色体遗传

;几个基本概念;;

第一节常染色体单基因显性遗传

;一、常染色体显性性状;;二.常染色体单基因显性遗传家系的特点

1.显性基因完全外显时其遗传家系图;常染色体单基因显性遗传家系的三个特点;2.当显性基因不完全外显时其遗传家系图

1)视网膜母细胞瘤患者的家系;

2)显性基因不完全外显时其遗传家系分析;三.常染色体单基因显性遗传病常见病例;2.遗传性血管神经性水肿;3.遗传性血栓形成

;

4.高胆固醇血症

;5.肠多发性息肉;

6.Marfan综合征(蛛样指综合征)

;7.萎缩性肌强直;8.神经纤维瘤;9.视网膜母细胞瘤;10.Huntington舞蹈病;第二节常染色体单基因隐性遗传;

一、常染色体单基因隐性遗传家系的特点;1.常染色体单基因隐性遗传家系图;2.常染色体单基因隐性遗传的分析及特点;3.子代表型的概率分析;二.近亲婚配隐性基因纯合效应;1)分析:

Ⅳ1有两个共同的祖先(I3和I4)，假设I3是杂合子隐性基因携带者(Aa)，I4是纯合显性(AA)，则I3中的一个隐性基因可经Ⅱ2Ⅱ3和Ⅲ1Ⅲ2而遗传给Ⅳ1,Ⅳ1的基因型可能是aa。

2)近亲婚配隐性基因纯合效应:

这种由于近亲婚配使共同祖先中的一个隐性基因在某一后代个体中加倍而纯合的现象;

3)近亲