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儿科先天性甲状腺功能减退病历

一、一般资料

姓名：李某性别：男民族：汉族

年龄：1岁2个月出生日期：2022年10月15日

籍贯：江苏省苏州市现住址：苏州市工业园区

婚姻状况：未婚供史者：患儿母亲（可靠）

入院时间：2024年01月10日10:30记录时间：2024年01月10日11:15

二、主诉

发现甲状腺功能异常1年余，生长发育落后伴特殊面容半年。

三、现病史

患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3250g，出生身长50cm，出生时无窒息抢救史，Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。新生儿期曾因“病理性黄疸”在当地医院住院蓝光治疗5天，黄疸消退后出院。出生后第3天（2022年10月18日）行足跟血新生儿疾病筛查，提示TSH初筛阳性（具体数值不详）。出生后第15天接到复查通知，于当地市妇幼保健院复查甲功，提示TSH显著升高（100mIU/L），FT4降低。当时患儿无明显嗜睡、少动、吸吮无力，无黄疸消退延迟，无腹胀、便秘，无低体温。医生诊断为“先天性甲状腺功能减退症”，建议立即启动左甲状腺素钠片（L-T4）替代治疗。

家属因对疾病认知不足，担心药物副作用，未遵医嘱规律服药，仅间断服用药物约1个月，自行停药。停药期间，患儿喂养尚可，但家长逐渐发现其生长速度较同龄儿缓慢。近半年来，患儿家属自觉其面容逐渐变得“虚肿”，鼻梁低平，眼距增宽，舌体宽大且常伸出口外，且运动发育