儿童软骨发育不全的肢体延长术.pptxVIP

目录疾病概述与临床特征手术适应症与评估肢体延长术技术要点并发症预防与管理术后康复与随访临床案例与循证数据010203040506

疾病概述与临床特征01

软骨发育不全：定义与流行病学1/20,000活产儿患病率软骨发育不全是人类最常见的骨发育不良80%新发致病性突变FGFR3致病基因流行病学特征活产儿患病率约1/20,000约80%病例由新发致病性突变引起，其余为遗传性父亲年龄较大是明确危险因素（45岁以上男性精子基因复制错误增多）遗传学机制致病基因：FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3）突变位点：98%为c.1138GA，1%为c.1138GC突变导致p.Gly380Arg氨基酸改变，引起功