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肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识总结2026

肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)是一种进行

性加重主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。

ALS一般在中老年期发病，我国患者的发病年龄高峰在50岁左右，并且

发病年龄有年轻化的趋势。典型的ALS患者以进行性发展的骨骼肌无力、

萎缩肌束颤动和锥体束征为主要临床表现，部分ALS患者可伴有不同程

度的认知和（或）行为障碍。约5%~10％的ALS为家族性患者。

ALS早期的临床表现多样，缺乏特异性的生物学确诊指标。确定上、

下运动神经元受累范围是诊断该疾病的关键。根据患者症状、体征的解剖

定位，通常将受累范围分为脑干、颈段、胸段、腰祗段4个节段。详细的

病史询问、细致的体格检查和规范的神经电生理检查对千ALS的早期诊断

至关重要，影像学等其他辅助检查在鉴别诊断中也具有重要价值。

一、临床要点

通过详细的病史询问和体格检查，在脑干、颈段、胸段、腰祗段4

个节段中寻找上、下运动神经元受累的证据，是诊断ALS的基础。