肝豆状核变性（Wilson病）：神经症状与铜代谢.pptx

肝豆状核变性（Wilson病）：神经症状与铜代谢汇报人：神经内科/消化科临床团队

目录Wilson病疾病概述与流行病学特征铜代谢异常机制与神经损伤通路神经症状临床特征与分型诊断标准优化与生物标志物进展分层治疗策略与药物进展长期监测与特殊人群管理010203040506

Wilson病疾病概述与流行病学特征01

Wilson病定义与遗传机制Wilson病定义Wilson病（肝豆状核变性）是一种由ATP7B基因突变导致的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，铜在肝脏、大脑等器官病理性蓄积引发多系统损害致病基因ATP7B基因位于13号染色体编码铜转运P型ATP酶遗传模式常染色体隐性遗传携带者（单基因突变