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早期胚胎停滞致病基因的研究进展

摘要

早期胚胎发育是指从受精卵到囊胚的发育过程,这一过程受到母

源基因和父源基因的精确调控。辅助生殖技术显著提升了育龄夫妇的

生育能力,然而早期胚胎停滞仍是导致女性不孕的重要因素之一。随

着测序技术的应用和人群队列研究的深入,多个导致人早期胚胎停

滞的致病基因己被鉴定。这些致病基因通过影响早期胚胎发育的关键

信号通路,干扰早期胚胎分裂与分化过程,最终导致发育停滞。本文

主要对目前已被鉴定的早期胚胎停滞的致病基因以及相关的分子机

制进行综述,并对未来早期胚胎停滞遗传学研究的发展方向进行展望。

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