骨髓增殖性肿瘤的分类与诊断.pptxVIP

骨髓增殖性肿瘤的分类与诊断汇报人：血液科

目录MPN概述与分子发病机制真性红细胞增多症（PV）的诊断原发性血小板增多症（ET）的诊断原发性骨髓纤维化（PMF）的诊断MDS/MPN重叠肿瘤与少见亚型鉴别诊断与综合诊断策略010203040506

MPN概述与分子发病机制01

MPN的定义与WHO分类框架2026版中国指南强调驱动基因突变在诊断中的核心地位，注重排除反应性增生及继发性因素骨髓增殖性肿瘤（MPN）一组起源于造血干细胞的克隆性肿瘤性疾病，特征为骨髓一系或多系血细胞过度增生，伴成熟形态异常、脾大及血栓或出血倾向1BCR::ABL1阳性MPN慢性髓系白血病（CML）2BCR::ABL1阴性经典MPN?真性红细胞增多症（PV）?原发性血小板增多症（ET）?原发性骨髓纤维化（PMF）3少见亚型?慢性中性粒细胞白血病（CNL）?慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）等4MDS/MPN重叠肿瘤慢性粒单核细胞白血病（CMML）等

MPN核心驱动基因与信号通路JAK2V617F95%PV·50-60%ET/PMFJAK-STAT通路持续激活，驱动髓系细胞过度增殖JAK2外显子12突变3-5%PV（V617F阴性者）表型以孤立性红系增生为主，EPO非依赖性红细胞增多CALR突变25-30%ET和PMF移码突变，通过MPL激活JAK-STAT通路，与血栓风险相关MPL突变3-5%ET和P