原创力文档以智力障碍、癫痫发作、脑白质病变为主要表现的18q
缺失综合征1例并文献复习
摘要
目的
报道1例以智力障碍、癫痫发作、脑白质病变为主要表现的18q
缺失综合征患者的临床资料，总结该综合征的表型及基因特点。
方法
回顾性收集2023年10月北部战区总医院神经内科收治的1例
18q缺失综合征患者的临床资料、辅助检查及基因检测结果，同时以
“18q-综合征”18q缺失综合征”“18q-syndromeu18q-deletion
syndrome”为关键检
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