（2026）儿科学遗传性球形红细胞增多症PPT课件.pptxVIP

儿科学遗传性球形红细胞增多症

目录02病因与发病机制01疾病概述03临床表现04诊断方法05治疗策略06预后与随访

疾病概述01

定义与流行病学特征临床异质性病情轻重差异大，从无症状携带者到需依赖输血的严重贫血患者均可出现，约25%病例为新生突变（无家族史）。发病率与人群该病是遗传性溶血性贫血中最常见的类型，北欧裔人群发病率较高（约1/2000-1/5000），亚洲和非洲相对少见，无显著性别差异。疾病本质遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种由红细胞膜骨架蛋白基因突变引起的先天性溶血性贫血，特征为红细胞膜结构缺陷导致球形变形、脆性增加及脾脏内过早破坏。

常染色体显性遗传基因突变类型75%病例为家