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2025年医学遗传学招聘专业知识练习题及答案

一、单项选择题（共20题，每题1.5分，共30分）

1.下列关于表观遗传修饰的描述，错误的是（）

A.DNA甲基化通常发生在CpG岛的胞嘧啶残基，可抑制基因表达

B.组蛋白H3K4me3是转录激活相关的修饰，富集于活跃基因的启动子区

C.非编码RNA介导的基因沉默不属于表观遗传调控范畴

D.表观遗传修饰可在细胞分裂过程中稳定传递，且具有可逆性

答案：C

解析：表观遗传调控包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA调控四大类，其中miRNA、siRNA、lncRNA等非编码RNA可通过介导mRNA降解、抑制翻译、招募表观修饰复合物至基因组特定位点等方式调控基因表达，属于典型的表观遗传调控机制。A选项中人类基因组约70%的CpG位点发生甲基化，启动子区CpG岛高甲基化会阻碍转录因子结合，抑制基因表达；B选项H3K4me3是活跃启动子的标志性修饰，可招募转录起始复合物；D选项表观修饰的可遗传性和可逆性是其核心特征，也是相关疾病干预的重要靶点基础。

2.某男性患者患有X连锁显性遗传病，其妻子表型正常且无家族致病突变携带史，该夫妇生育患病后代的风险是（）

A.儿子100%患病，女儿均正常

B.女儿100%患病，儿子均正常

C.子女各50%概率患病

D.子女均不会患病

答案：B

解析：X连锁显性遗传病的致病基因位