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新生儿苯丙酮尿症汇报人：儿科健康宣教中心

目录认识苯丙酮尿症新生儿筛查与诊断治疗方案与饮食管理家庭护理与成长展认识苯丙酮尿症01

什么是苯丙酮尿症1/10,000我国新生儿PKU发病率至1/12,000区间最常见遗传性代谢病1/12,000发病率上限区间新生儿筛查重点疾病常染色体隐性遗传酶缺乏机制患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），无法将苯丙氨酸正常转化为酪氨酸，导致代谢通路中断代谢物蓄积损害苯丙氨酸及其代谢产物在体内异常蓄积，逐步损害正在发育的神经系统，造成持续性伤害不可逆智力损伤若不及时干预，将导致不可逆的智力损伤，严重影响患儿认知发育与生活质量

苯丙酮尿症的遗传方式