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戈谢病诊疗指南（2025版）

1定义与疾病分型

戈谢病是由于GBA基因（染色体1q21）突变导致溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶（GCase）功能缺陷，引起底物葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞溶酶体内进行性贮积，导致多系统器官受累的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，是最常见的溶酶体贮积病之一。根据临床表现分为5型：

（1）Ⅰ型（非神经病变型）：无原发性中枢神经系统受累，是最常见的亚型，全球占比约80%~90%，中国人群占比约60%~70%；

（2）Ⅱ型（急性神经病变型）：婴儿期起病，进展性严重中枢神经系统受累，预后极差；

（3）Ⅲ型（慢性神经病变型）：儿童至成年起病，渐进性中枢神经系统受累伴多内脏受累，根