甲状腺髓样癌的RET基因检测与靶向治疗.pptxVIP

甲状腺髓样癌的RET基因检测与靶向治疗汇报人：肿瘤科

目录甲状腺髓样癌概述与临床挑战RET基因突变机制与检测策略RET靶向治疗药物进展临床实践与未来展甲状腺髓样癌概述与临床挑战01

甲状腺髓样癌的流行病学特征0.04-0.21年发病率（/10万）40-60平均发病年龄（岁）1.2:1女性:男性比例75%10年总生存率MTC起源与占比甲状腺髓样癌（MTC）起源于甲状腺滤泡旁C细胞，占所有甲状腺癌的1%-2%，属于相对罕见的神经内分泌肿瘤亚型。早期诊断困难MTC缺乏特异性临床表现，早期诊断困难，约50%患者确诊时已发生淋巴结转移，20%存在远处转移，显著影响预后。发病年龄特征散发性MTC平均发病年龄40-60岁；遗传性MTC发病年龄更早，与RET原癌基因突变相关，需家族筛查。

散发性与遗传性MTC的临床分型75%散发性MTC通常为单发甲状腺结节，无家族史，RET突变检测有助于鉴别诊断25%遗传性MTCMEN2A综合征占遗传性MTC的70%-80%MEN2B综合征占5%-10%家族性MTC（FMTC）仅表现为MTC，无其他内分泌肿瘤25%遗传性MTCMEN2A综合征伴发嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生MEN2B综合征伴发嗜铬细胞瘤、黏膜神经瘤和马凡样体型家族性MTC（FMTC）仅表现为MTC，无其他内分泌肿瘤

MTC的诊断与分期挑战血清降钙素特异性肿瘤标志物，几乎所有MTC患