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α1-抗胰蛋白酶缺乏症汇报人：呼吸与危重症医学科

目录疾病概述与流行病学病理机制与SERPINA1基因临床表现与靶器官损害诊断策略与鉴别诊断治疗方案与前沿进展0102030405

疾病概述与流行病学01

疾病定义与历史沿革α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种常染色体共显性遗传病，因SERPINA1基因突变导致α1-抗胰蛋白酶合成减少或功能异常，进而引发肺、肝等多器官损害1963年瑞典医生Laurell和Eriksson首次发现血清α1-抗胰蛋白酶缺乏与早发性肺气肿的关联1969年Sharp等报道AATD与儿童肝硬化的关系，拓展了疾病谱认知1980sSERPINA1基因克隆成功，分子机制研究进入基因时代疾病本质一种蛋白折叠/分泌障碍导致的功能丧失+毒性获得双路径遗传病功能丧失毒性获得

流行病学特征1/2000-1/5000全球重度缺陷基因型携带率确诊率5%5-8年从首发症状到确诊平均延迟严重低估10%美国AATD患者正确诊断率90%漏诊高发人群：北欧裔斯堪的纳维亚地区携带率最高，PiZ等位基因频率约1/25-1/50亚洲人群特征PiZ等位基因罕见，但存在独特的突变亚型误诊现状严重大量患者被误诊为普通COPD或不明原因肝病AATD并非罕见病，而是被罕见化的常见遗传病

病理机制与SERPINA1基因02

SERPINA1基因与Pi分型系统SERPINA1基因位于14号染色体(14q3