先天性甲减的筛查与诊治.pptxVIP

先天性甲减的筛查与诊治汇报人：儿科内分泌团队

目录先天性甲减概述与流行病学新生儿筛查体系与实施流程实验室诊断与鉴别诊断治疗方案与随访管理预后评估与长期管理0102030405

先天性甲减概述与流行病学01

疾病定义与病理生理机制先天性甲状腺功能减退症（CH）是由于甲状腺发育不良、激素合成障碍或下丘脑-垂体病变导致的甲状腺激素缺乏性疾病85%甲状腺发育异常包括异位甲状腺、甲状腺缺如或发育不全10-15%激素合成障碍涉及碘转运、有机化、偶联等酶缺陷5%中枢性甲减下丘脑或垂体病变致TSH分泌不足甲状腺激素对婴幼儿脑发育至关重要，早期诊断与治疗可避免不可逆性智力损害

流行病学特征与疾病负担1:3000