CN119799868A 一种用于检测地中海贫血基因突变的试剂盒及方法 （上海韦翰斯生物医药科技有限公司）.docxVIP

(19)国家知识产权局

(12)发明专利申请

(10)申请公布号CN119799868A

(43)申请公布日2025.04.11

(21)申请号202311314314.4

(22)申请日2023.10.10

(71)申请人上海韦翰斯生物医药科技有限公司

地址201318上海市浦东新区康新公路

3399弄25号534室

(72)发明人万远顾金凤田晓亮杨敬敏高鹏飞

(74)专利代理机构上海光华专利事务所(普通合伙)31219

专利代理师王秋霞许亦琳

(51)Int.Cl.

C12Q1/6883(2018.01)

C12N15/11(2006.01)

权利要求书4页说明书21页

序列表（电子公布）附图5页

(54)发明名称

一种用于检测地中海贫血基因突变的试剂

盒及方法

(57)摘要

CN119799868A本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种用于检测地中海贫血基因突变的试剂盒及方法，所述试剂盒包括接头元件、引物池、PCR试剂，所述引物池由用于检测HBA基因和HBB基因突变的引物和用于检测内参基因的引物组成，所述用于检测HBA基因的引物包括用于检测HBA基因簇上X特异性区段、Y特异性区段、Z特异性区段的引物。本发明可以实现地中海贫血基因HBA1、HBA2、HBB基因缺失型与非缺失型的同时检测，极大的降低了缺失