（共54页PPT）第十四章运动障碍性疾病.pptxVIP

;肝豆状核变性;肝豆状核变性又称威尔逊病（Wilsondisease,WD）

遗传性铜代引起的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病

锥体外系症状

精神症状

临床特征肝硬化

肾功能损害

角膜色素环（K-F环）

;ATP7B基因突变是本病的主要原因

ATP7B基因主要在肝脏表达

表达产物是P型铜转运ATP酶（ATP7B酶）

ATP7B酶如何改变导致发病至今仍未阐明

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肝：肝细胞常有脂肪变性，并含铜颗粒

脑：以壳核最明显，且最早发生变性

角膜：铜颗粒沉积;主要是锥体外系症状

若累及小脑、锥体系、下丘脑可分别有相应部位病损表现

常缓慢发展，阶段性缓解或加重

主要表现是情感障碍和行为异常;约80%患者有肝损征象

大多表现为非特异性慢性肝病症状群

K-F环是本病最重要体征，见于95%~98%患者

皮肤色素沉着、肾功能损害、肌无力、肌萎缩、骨质疏松、骨与软骨变性;血清铜蓝蛋白

血清铜氧化酶活性

血清铜

尿铜

肝铜量;肝功能异常

肾功能异常

头颅CT：双侧豆状核区低密度灶

头颅MRI：豆状核等病变部位T1低信号，T2高信号

骨关节X线