线粒体遗传疾病诊疗攻略.pptx

第四章线粒体遗传病;虽然mtDNA数量少于细胞全部DNA量的1%，但人体组织细胞生命活动所需化学能量——三磷酸腺苷（ATP）的90%是由线粒体经氧化磷酸化过程产生的。

线粒体功效障碍直接影响到人体各种生物学功效，致使某些疾病的发生。其中因为mtDNA的基因突变所造成的疾病称为线粒体遗传病。

;到目前为止，已经发觉100各种不同类型的mtDNA重排和50各种mtDNA点突变与人类疾病相关。

;第4页;线粒体DNA的结构特点

;线粒体基因组序列（又称剑桥序列）的测序已在1981年完毕。

总长度仅16569个碱基对，为一种双链环状的DNA分子，外环为重链（H），内环为轻链（L），这是依据它们的转录产