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医学遗传学试卷及答案

一、单项选择题(每题2分,共30分)

1.下列哪种染色体畸变属于数目异常?

A.倒位

B.三倍体

C.易位

D.缺失

2.关于X连锁隐性遗传病(XR)的系谱特征,错误的是:

A.男性患者远多于女性患者

B.男性患者的致病基因只能来自母亲

C.女性患者的父亲一定是患者

D.男性患者的儿子全部患病

3.线粒体DNA(mtDNA)突变导致的疾病不具有以下哪个特征?

A.母系遗传

B.异质性

C.阈值效应

D.交叉遗传

4.一对表型正常的夫妇生育了一个苯丙酮尿症(AR)患儿,他们再次生育患儿的

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