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新生儿遗传代谢病筛查汇报人：健康教育中心

什么是新生儿遗传代谢病筛查通过简单的血液检测，挽救一个家庭，改变孩子一生早期发现早期发现患儿避免严重后果及时干预及时干预治疗改善预后降低风险降低致残率和死亡率

为什么要进行筛查隐匿性强出生时看似健康危害大关键可导致智力障碍、器官损伤可预防早期发现可有效治疗

筛查的疾病种类其他地区根据地方病增加病种苯丙酮尿症(PKU)发病率约1:10,000先天性甲减(CH)发病率约1:2,000G6PD缺乏症南方高发先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

苯丙酮尿症发病率1/10000苯丙酮尿症最常见的氨基酸代谢障碍疾病苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸无法正常代谢代谢产物体内蓄积苯丙氨酸及其代谢物在体内堆积损害神经系统导致智力障碍等神经系统损伤治疗关键：低苯丙氨酸饮食治疗，越早开始效果越好

先天性甲状腺功能减低症甲状腺发育不良甲状腺发育异常或激素合成障碍，是先天性甲减的主要病理基础影响生长发育甲状腺激素缺乏直接影响儿童正常生长与发育进程智力与身材损害未及时治疗可导致智力低下、身材矮小等不可逆损害1/3000~1/4000新生儿发病率最常见内分泌疾病早期治疗预后良好早期补充甲状腺激素，患儿可正常生长发育，避免不可逆损害

G6PD缺乏症南方地区高发地域最常见红细胞酶病诱发因素进食蚕豆或服用某些药物后溶血典型症状出现黄疸、贫血、血红蛋白尿严重程度严重者可危及生命

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