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遗传病风险评估与再发风险咨询汇报人：医学遗传科

目录遗传病基础认知风险评估方法再发风险咨询临床实践要遗传病基础认知01

遗传病的定义与特征遗传病定义由遗传物质改变引起的疾病，具有家族聚集性和垂直传递特点。遗传性遗传物质改变可在家族中传递先天性多数在出生时即已存在遗传基础终身性遗传物质改变通常持续终生家族性往往有家族发病史基层识别要点关注以下线索：家族史近亲婚配史反复流产史先天畸形

遗传病的主要分类01单基因遗传病由一对基因突变引起如地中海贫血、血友病02染色体病染色体数目或结构异常如唐氏综合征03多基因遗传病多对基因与环境共同作用如糖尿病、高血压04线粒体遗传病线粒体DNA