实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验.ppt

实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验第一页，共40页。

（优选）实验四：地中海贫血与红细胞渗透脆性试验第二页，共40页。

地贫的发病率、地域分布及危害地中海沿岸国家、东南亚及中国南方多见；广西发病率为20%；重型地贫给家庭社会带来沉重的经济负担和难以估量的精神负担；第三页，共40页。

第四页，共40页。

中国南方人群地贫基因携带率地区携带率(%)?地贫β地贫合计广西17.66.424.0广东8.52.511.0海南12.72.715.4云南9.87.317.1贵州4.25.19.3重庆5.22.07.2第五页，共40页。

高发区人群遗传负荷评估第六页，共40页。

定义地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血）：由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）引起的一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，导致珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持，同时成人型Hb（HbA：α2β2）合成降低的一种遗传性血红蛋白病。第七页，共40页。

其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。第八页，共40页。

地中海贫血的病理生理第九页，共40页。

第十页，共40页。

α-地中海贫血重型α地贫（HbBart’s胎儿水肿综合征）4个α基因都缺失了(--