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探寻南方密码：中国南方人群常染色体显性遗传夜发额叶癫痫CHRNB2基因突变筛查研究

一、引言

1.1研究背景

癫痫作为常见的中枢神经系统疾病，严重威胁人类健康。据统计，其发病率高达4‰-7‰，我国约有一千万癫痫患者，其中儿童占比达三分之二。反复的癫痫发作不仅可能导致患者致残，更甚者会危及生命。癫痫疾病分型多样，常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫（autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy，ADNFLE）便是其中一种常染色体显性单基因遗传病。

ADNFLE通常在儿童期起病，症状可持续至成人期，男女发病率相近。其发作与睡眠紧密相关