原创力文档21-羟化酶缺乏症的临床管理指南总结2026
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)是我国首批罕见病目录中的疾病，由肾上腺皮质类固醇激素合成酶缺陷引起。其中，CYP21A2基因缺陷导致的21-羟化酶缺乏症(hydroxylase
deficiency,OHD)最常见，占90%~95%。21-OHD根据临床表现可分为经典型和非经典型，经典型又分为失盐(saltwasting,SW)型和单纯男性化(simple
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