新生儿肾上腺皮质增生症.pptxVIP

新生儿肾上腺皮质增生症汇报人：儿科健康宣教中心

目录什么是新生儿肾上腺皮质增生症如何识别与诊断治疗方案与药物管理家庭护理与日常监测预后与长期管理0102030405

什么是新生儿肾上腺皮质增生症01

疾病定义：什么是先天性肾上腺皮质增生症1/15000~1/10000全球发病率1/12000中国新生儿筛查发病率皮质醇和醛固酮合成障碍肾上腺皮质无法正常合成皮质醇和醛固酮，导致皮质激素合成障碍负反馈调节失衡促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增多，刺激肾上腺皮质增生雄激素分泌过多肾上腺皮质增生导致雄激素分泌过多，引发一系列临床表现

为什么会发生：遗传学基础25%父母均为携带者子女患病概率50%父母一方携带者子女成为携带者概率100%父母一方患病子女均为携带者遗传模式说明CAH属于常染色体隐性遗传病，需要父母双方都携带致病基因才可能生育患病孩子。携带者本人通常不发病，但可将致病基因传递给下一代。21-羟化酶缺乏症90%?-95%最常见类型占所有CAH病例比例

疾病分型：不同类型的表现差异根据酶缺陷程度和临床表现，CAH分为不同类型，严重程度差异显著类型酶缺陷程度主要表现危险程度失盐型完全或严重缺乏出生后即出现肾上腺危象?高危，需紧急处理?单纯男性化型部分缺乏外生殖器异常，无失盐表现?中等，需长期治疗?非典型型轻度缺乏症状轻微或无症状?较轻，可能成年后发现?

失盐型：最严重的临床类型喂养困难生