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《BRCA基因突变临床意义》教学设计（大学本科临床医学专业）

【课程名称】遗传性肿瘤综合征——BRCA基因突变检测的临床意义

【授课对象】大学本科临床医学专业（五年制或“5+3”一体化）四年级学生

【课程性质】临床医学专业核心必修课《医学遗传学》或《肿瘤学概论》中的重要专题

【学时安排】2学时（90分钟）

【教学目标】

一、知识与技能目标（对应基础与核心要求）

1.【基础】准确复述BRCA1和BRCA2基因的基本生物学功能，阐释其在DNA同源重组修复中的关键作用。

2.【核心/重点】系统归纳BRCA基因致病性突变与遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（HBOC）的关联，能够列举与之相关的主要肿瘤类型（乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等）。

3.【核心/重点】熟练掌握BRCA基因突变检测的主要临床应用场景：遗传风险评估与筛查、早期预防策略制定、靶向治疗（PARP抑制剂）的伴随诊断、以及预后判断。

4.【难点】分析并解读一份模拟的BRCA基因检测报告，能够区分“致病性突变”、“意义不明确的变异（VUS）”和“良性多态性”，并基于检测结果提出初步的临床管理建议。

5.【高频考点】准确记忆中国人群BRCA基因突变的热点位点及突变频率的基本概念。

二、过程与方法目标（对应跨学科视野与能力培养）

1.通过案例分析（如著名影星安吉丽娜·朱莉的预防性切除术案例），培养学生从分子机制到临床决策的循证