泌尿系统肿瘤分子诊断.pptxVIP

泌尿系统肿瘤分子诊断汇报人：病理科

目录泌尿系统肿瘤分子诊断概述肾癌分子诊断标志物与应用膀胱癌分子诊断技术进展前列腺癌分子诊断策略分子诊断临床应用与挑战0102030405

泌尿系统肿瘤分子诊断概述01

泌尿系统肿瘤流行病学现状肾细胞癌90%+发病率逐年增长占肾脏恶性肿瘤的90%以上，是肾脏最常见的恶性肿瘤类型膀胱癌泌尿系统最常见复发率高早期诊断对预后改善至关重要，需建立长期随访监测机制前列腺癌男性第二大早期筛查意义重大常见癌症类型，PSA检测等手段可显著提高早期检出率

分子诊断技术平台技术优势：高灵敏度、高特异性、可动态监测、微创或无创采样核酸分子诊断PCRNGSFISH基因芯片蛋白分子诊断免疫组化质谱分析蛋白芯片液体活检技术循环肿瘤细胞循环肿瘤DNA外泌体检测

肾癌分子诊断标志物与应用02

肾癌分子分型体系透明细胞癌VHL基因突变率超过80%，HIF通路异常激活VHL基因—抑癌基因失活HIF通路—缺氧应答持续激活乳头状肾细胞癌MET基因改变、CDKN2A缺失MET基因—驱动突变激活CDKN2A—细胞周期调控缺失嫌色细胞癌线粒体DNA突变、PTEN缺失线粒体DNA—氧化磷酸化异常PTEN—PI3K/AKT通路失调分子分型直接影响预后评估和靶向治疗选择

肾癌靶向治疗分子标志物1VEGFR通路舒尼替尼、帕唑帕尼等靶向药物疗效预测2mTOR通路依维莫司、替西罗莫司治疗选择依